Literature Review: Expanded Carrier Screening dan Keputusan Reproduksi

Abstract

Dengan melakukan skrining genetik, calon orang tua dapat memperoleh informasi tentang apakah mereka memiliki peningkatan risiko mengandung anak yang terkena kondisi autosomal resesif atau terkait-X yang nantinya dapat mempengaruhi perencanaan dan tata laksana selama prakonsepsi dan masa kehamilan. Expanded carrier screening (ECS) merupakan pilihan bagi pasien dalam mengambil keputusan reproduksi dengan mempertimbangkan informasi genetik. Artikel ini bertujuan meninjau literatur yang tersedia saat ini tentang faktor-faktor yang terkait dengan pengambilan keputusan pasangan reproduksi setelah mendapat hasil dari ECS. Metode yang digunakan adalah systematic literature review menggunakan alur Preferred Reporting Items for Systematic Reviews (PRISMA) dengan mengumpulkan artikel, sesuai yang didapat dari database PubMed, Wiley Online Library, Science Direct dan Cochrane, dengan kata kunci “reproductive couples”, ”expanded carrier screening ”, “recessive genetic”, “reproductive decisions”. Dari hasil analisis dipilih 8 artikel yang sesuai kriteria. Kesimpulannya adalah pasangan pembawa dengan penyakit parah atau berat cenderung memilih untuk menjalankan tindakan reproduksi. Hasil diskusi dengan pasangan, tingkat kepercayaan, dan kecemasan terhadap pemeriksaan ECS ikut berpengaruh dalam pengambilan keputusan.  Konseling pra-test dan pasca-tes sangat penting untuk memberi pemahaman pada pasien secara menyeluruh.